Vermoëns As Gevolg Van Seldsame Menslike Genetiese Mutasies

INHOUDSOPGAWE:

Video: Vermoëns As Gevolg Van Seldsame Menslike Genetiese Mutasies

Video: Vermoëns As Gevolg Van Seldsame Menslike Genetiese Mutasies
Video: RET til lige Samvær! Menneskeret og Psykologisk Forskning 2024, Maart
Vermoëns As Gevolg Van Seldsame Menslike Genetiese Mutasies
Vermoëns As Gevolg Van Seldsame Menslike Genetiese Mutasies
Anonim
Vermoëns as gevolg van seldsame menslike genetiese mutasies - mutasies, vermoëns
Vermoëns as gevolg van seldsame menslike genetiese mutasies - mutasies, vermoëns

In vergelyking met baie ander spesies, het alle mense ongelooflik soortgelyke genome. Selfs klein veranderinge in ons gene of ons omgewing kan egter lei tot die ontwikkeling van eienskappe wat ons uniek maak. Soms manifesteer hierdie verskille in die vorm van haarkleur, lengte of struktuur van die gesig, maar soms kry 'n persoon of 'n hele volk beduidende verskille van ander lede van die menslike ras.

As cholesterolvlakke nie styg nie

Beeld
Beeld

Terwyl die meeste van ons nie bekommerd is oor die beperking van ons inname van gebraaide kosse, eiers of ander items op ons cholesterolverhogende voedsellys nie, kan sommige mense alles eet sonder om hulle oor enigiets te bekommer. Ongeag wat sulke mense gebruik, 'slegte cholesterol' bly feitlik op nul.

Hierdie mense is gebore met 'n genetiese mutasie. Hulle het nie werkskopieë van 'n geen wat bekend staan as PCSK9 nie, en hoewel dit oor die algemeen nie goed is om met 'n ontbrekende geen gebore te word nie, is daar in hierdie geval sekere positiewe effekte.

Nadat wetenskaplikes ongeveer tien jaar gelede 'n verband tussen hierdie geen (of gebrek daaraan) en cholesterol ontdek het, het farmaseutiese ondernemings begin werk aan 'n pil wat PCSK9 by ander individue sou blokkeer. Die middel is amper gereed vir FDA -goedkeuring. In vroeë studies het pasiënte wat dit getoets het, hul cholesterolvlakke met 75%verlaag.

Tot dusver het wetenskaplikes hierdie mutasies in slegs 'n paar Afro -Amerikaners gevind; hulle het ook 'n 90% laer risiko om kardiovaskulêre siektes te ontwikkel.

MIV -weerstand

Beeld
Beeld

Daar is te veel dinge wat die mensdom kan vernietig: 'n asteroïdeongeluk, kernvernietiging, uiterste klimaatsverandering - die lys gaan voort. Een van die ergste bedreigings is die moontlikheid dat verskriklike virusse opduik. As 'n bevolking deur 'n nuwe siekte getref word, is slegs 'n paar immuun. Gelukkig het ons bewyse dat sekere mense weerstand teen sekere soorte siektes het.

Neem byvoorbeeld MIV. Sommige mense het 'n genetiese mutasie wat hul kopieë van die CCR5 -proteïen afskakel. MIV gebruik hierdie proteïen as 'n deur na die menslike sel. As 'n persoon dus nie CCR5 het nie, kan MIV nie in sy sel kom nie, en dit is onwaarskynlik dat die persoon siek word.

Wetenskaplikes sê dat mense met hierdie mutasie meer bestand is as heeltemal immuun teen MIV. Sommige mense sonder hierdie proteïen het selfs aan vigs gesterf. Blykbaar het sommige ongewone soorte MIV uitgevind hoe om ander proteïene te gebruik om selle binne te gaan. Dit is die vindingrykheid van virusse wat ons die meeste bang maak.

Weerstand teen malaria

Beeld
Beeld

Diegene wat veral malariaweerstandig is, het nog 'n dodelike siekte: sekelsiekte. Toegegee, min mense sal malariabestand wil wees om voortydig aan slegte bloedselle te sterf, maar dit is 'n geval waar sekelselsiekte vrugte afwerp. Om te verstaan hoe dit werk, moet ons die basiese beginsels van beide siektes leer.

Malaria is 'n soort parasiet wat deur muskiete gedra word wat die dood kan veroorsaak (ongeveer 660 000 mense sterf jaarliks aan malaria) of doen baie sleg. Malaria doen sy vuil werk deur binnedring en voortplanting in rooibloedselle. 'N Paar dae later breek nuwe malariaparasiete uit die bewoonde bloedselle en vernietig dit.

Dan dring hulle deur na ander rooibloedselle. Hierdie siklus duur voort totdat die parasiete gestop word deur behandeling, die liggaam se verdedigingsmeganismes of die dood. Hierdie proses lei tot bloedverlies en verswak die longe en lewer. Dit verhoog ook bloedstolling, wat koma kan veroorsaak.

Sekelselle veroorsaak veranderinge in die vorm en samestelling van rooibloedselle, wat dit moeiliker maak om deur die bloedstroom te gaan en normale hoeveelhede suurstof te ontvang. Boonop belemmer hulle as gevolg van selmutasie die malariaparasiet, dit is moeiliker om deur die bloedselle te dring. Mense met sekelselle word dus natuurlik beskerm teen malaria.

U kan die voordele teen malaria sonder siek selle kry, solank u die sekelselgeen dra. Om sekelselle te kry, moet 'n persoon twee kopieë van die mutante geen erf, een van elke ouer. As hy net een kry, sal hy genoeg abnormale hemoglobien hê om malaria te bestry, maar vol bloedarmoede ontwikkel nooit.

Koue verdraagsaamheid

Beeld
Beeld

Eskimo's en ander groepe mense wat in uiters koue toestande leef, het aangepas by 'n uiterste leefstyl. Het hierdie mense geleer om in sulke omstandighede te oorleef, of is hulle net biologies anders gerangskik?

Mense wat in kouer gebiede woon, toon uitstekende fisiologiese reaksies op koue temperature in vergelyking met diegene wat in ligter toestande leef. Daarbenewens blyk dit dat daar ten minste 'n deel van 'n genetiese komponent in hierdie aanpasbaarheid moet wees; want selfs as iemand anders in 'n koue omgewing inbeweeg en baie dekades daar woon, sal sy liggaam nooit dieselfde aanpassingsvlak bereik as die inwoners wat al generasies lank in sulke omstandighede geleef het nie. Wetenskaplikes het bevind dat inheemse Siberiërs beter aangepas is vir die koue, selfs in vergelyking met die Russe wat in hul samelewing woon.

Gedeeltelik verduidelik hierdie aanpassing waarom inheemse Australiërs op koue nagte (sonder komberse of klere) op die grond kan slaap en goed voel; en waarom die Eskimo's die grootste deel van hul lewens in vries temperature kan leef.

Die menslike liggaam is meer aangepas vir die lewe in warmte as in die koue, daarom is dit verbasend dat mense hoegenaamd in die koue kan lewe, wat nog te sê voorspoedig is.

Gewend aan die hoogte

Beeld
Beeld

Die meeste klimmers wat die berg Everest beklim het, sou dit nie sonder die hulp van die pioniers gedoen het nie. Sjerpas loop dikwels voor avonturiers en maak toue en lere op. Daar bestaan geen twyfel dat Tibetane en Nepalese fisies beter op hoogte is nie. Maar wat presies laat hulle toe om aktief te werk in anoksiese toestande as die res van die ouens net wil lewe?

Tibetane leef op hoogtes bo 4000 meter en is gewoond daaraan om lug in te asem, wat 40% minder suurstof bevat as op seevlak. Deur die eeue heen het hul liggame ontwikkel om te kompenseer vir die gebrek aan suurstof, om groter longe en borste te ontwikkel, sodat hulle met elke asem meer lug kan inasem.

Anders as mense wat in die vlaktes woon, wie se liggame meer rooibloedselle produseer onder toestande van verminderde suurstof, het mense op hoogte ontwikkel om presies die teenoorgestelde te doen: hulle produseer minder bloedselle. Die feit is dat hoewel 'n toename in die aantal rooibloedselle 'n persoon tydelik kan help om die vloei van suurstof na die liggaam te verhoog, dit mettertyd in die bloed opbou en lei tot die vorming van stolsels wat dodelik kan wees. Boonop het die sjerpas 'n goeie bloedvloei na die brein en is hulle gewoonlik minder vatbaar vir hoogtesiekte.

Selfs op laer hoogtes woon Tibetane nog steeds hierdie eienskappe; wetenskaplikes het bevind dat baie van hierdie aanpassings nie net fenotipiese afwykings is nie (dit is om een of ander rede nie van toepassing op lae hoogtes nie), maar genetiese aanpassings.

Daar is een genetiese verandering in 'n stuk DNA, bekend as EPAS1, wat 'n regulerende proteïen kodeer. Hierdie proteïen ontdek suurstof en beheer die produksie van rooibloedselle, en verduidelik waarom Tibetane nie rooibloedselle te veel produseer as hulle suurstof ontneem nie, anders as gewone mense.

Die Han -mense, die vlakte -familielede van die Tibetane, deel nie hierdie genetiese eienskappe nie. Hierdie twee groepe word deur ongeveer drieduisend jaar geskei, wat daarop dui dat hierdie aanpassings ongeveer 100 geslagte gelede plaasgevind het - dit is 'n relatief kort tyd in evolusie.

Immuniteit teen Kuru breinversteuring

Beeld
Beeld

As u nog redes nodig het om kannibalisme te vermy, is dit nie lekker om mekaar te eet nie. Die Fore -mense van Papoea -Nieu -Guinee het ons dit in die middel van die 20ste eeu gewys, toe hul stam 'n epidemie van kuru ondervind het, 'n degeneratiewe en dodelike breinsiekte wat versprei het toe mense mekaar eet.

Kuru is 'n siekte wat verband hou met die siekte van Creutzfeldt-Jakob by mense en spongiforme enkefalopatie (mal koeisiekte) by beeste. Soos alle prionsiektes, maak kuru die brein leeg deur dit met sponsagtige gate te vul. Die besmette persoon ly aan verminderde geheue en intelligensie, persoonlikheidsveranderinge en aanvalle.

Soms kan mense jare lank met prionsiekte leef, maar in die geval van kuru sterf die lyer gewoonlik binne 'n jaar. Dit is belangrik om daarop te let dat, hoewel dit baie skaars is, 'n persoon hierdie siekte kan erf. Dit word meestal oorgedra deur 'n besmette persoon of dier te eet.

Aanvanklik het atropoloë en dokters nie verstaan waarom kuru deur die Fore -stam versprei het nie. Uiteindelik, aan die einde van die vyftigerjare, is ontdek dat die infeksie tydens begrafnisfeeste oorgedra is, waar lede van die stam hul oorlede familielede uit respek gebruik het. Vroue en kinders neem deel aan die ritueel. Gevolglik is hulle een van die mees geraak. Voordat hierdie begrafnisgebod verbied is, was daar byna geen meisies in sommige Fore -dorpe oor nie.

Maar nie almal wat kuru teëgekom het, is aan die siekte dood nie. Die oorlewendes het veranderinge in 'n geen genaamd G127V gehad wat hulle immuun teen breinsiekte gemaak het. Nou het hierdie geen wyd versprei oor die gestremdheid en die mense rondom die mense.

Goue bloed

Beeld
Beeld

Alhoewel u waarskynlik gehoor het van tipe O -bloed as 'n universele bloed wat almal kan kry, is dinge nie so eenvoudig nie. Die hele stelsel is baie meer kompleks as wat enigeen van ons kan dink.

Daar is agt hooftipes bloed (eerste, tweede, derde, vierde of A, AB, B en O, wat elk positief of negatief kan wees), tans is 35 groepe bloedstelsels bekend met miljoene variasies in elke stelsel. Bloed wat nie die ABO -stelsel binnedring nie, word as skaars beskou, en dit is baie moeilik vir mense met sulke bloed om 'n geskikte skenker te vind as 'n oortapping nodig is.

Tog is daar skaars bloed, en daar is baie skaars bloed. Die mees ongewone tipe bloed wat nou bekend is, is Rh-zero, of Rh-zero. Soos die naam aandui, bevat sulke bloed geen antigene in die Rh -stelsel nie. Dit is nie ongewoon dat 'n persoon 'n tekort aan sekere Rh -antigene het nie. Byvoorbeeld, mense sonder die Rh D-antigeen het 'negatiewe' bloed (dws A-, B- of O-). Dit is egter redelik ongewoon om glad nie Rh -antigene te hê nie. So ongewoon dat wetenskaplikes slegs ongeveer 40 individue op die planeet met rhesus nul bloed getel het.

Wat hierdie bloed interessant maak, is dat dit heeltemal beter is as O-tipe bloed wat veelsydigheid betref, aangesien selfs O-negatiewe bloed nie altyd verenigbaar is met ander seldsame negatiewe bloedgroepe nie. Rh-zero is egter verenigbaar met bykans enige bloedgroep. Die punt is dat ons liggame, na transfusie, waarskynlik bloed sal weier wat antigene bevat wat ons nie het nie. En aangesien Rh-zero-bloed nul A- of B-antigene het, kan dit na byna almal oorgedra word.

Ongelukkig is daar slegs nege skenkers van hierdie bloed in die wêreld, dus word dit slegs in uiterste situasies gebruik. Dokters noem hierdie bloed "goue". Soms spoor hulle selfs anonieme skenkers op om 'n monster van sulke bloed te vra. Die probleem is dat as sulke skenkers self bloed benodig, hulle slegs uit die agt oorblywende skenkers sal moet kies, wat amper nie moontlik is nie.

Kristalhelder onderwatervisie

Beeld
Beeld

Die meeste diere se oë is ontwerp om dinge onder water of in die lug te sien - maar nie in albei omgewings nie. Die menslike oog is natuurlik aangepas om voorwerpe in die lug te sien. As ons ons oë onder die water oopmaak, lyk alles vaag. Dit is omdat water 'n soortgelyke digtheid het as vloeistowwe in die oë, wat die hoeveelheid gebreekte lig wat die oog kan binnedring beperk. Lae vlakke weerspieël en lei tot vaag visie.

'N Groep mense wat bekend staan as die Moken, kan selfs op 'n diepte van tot 22 meter duidelik onder die water sien. Moken spandeer agt maande van die jaar op bote of in stelhuise. Hulle gaan slegs aarde toe vir basiese benodigdhede wat hulle deur ruilhandel verkry, vir kos of skulpe uit die see.

Hulle versamel mariene hulpbronne volgens tradisionele metodes, hulle het geen visstokke, maskers of duiktoerusting nie. Kinders is verantwoordelik vir die versameling van kos, skulpvis en komkommers uit die bodem van die see. As gevolg van die konstante uitvoering van sulke take, het mense se oë aangepas om onder water van vorm te verander om die reflektiwiteit van lig te verhoog. Selfs kinders kan dus eetbare weekdiere van gewone klippe onderskei, selfs al is hulle diep onder water.

Eksperimente het getoon dat Moken -kinders twee keer beter onder water is as gewone Europese kinders. Aangesien dit egter 'n voorbeeld van aanpassing is, kan elkeen van ons die vaardigheid van die Moken -mense aanleer.

Super digte bene

Beeld
Beeld

Veroudering hou onvermydelik verband met 'n magdom fisiese probleme. 'N Algemene voorbeeld is osteoporose, beenverlies en digtheid. Dit lei tot onvermydelike beenbreuke, gebreekte heupe en uitsteeklike bultjies. 'N Groep mense het egter 'n unieke geen wat die geheim van die behandeling van osteoporose bevat.

Hierdie geen is gevind in die Afrikanerbevolking (Suid -Afrikaner van Nederlandse afkoms). Dit lei daartoe dat mense lewenslank beenmassa opbou, eerder as om dit te verloor. Meer spesifiek, dit is 'n mutasie in die SOST -geen, wat 'n proteïen (sklerostien) beheer wat beengroei reguleer.

As 'n Afrikaner twee kopieë van 'n mutante geen erf, kry hy 'n afwyking van sklerosteose, wat lei tot oorgroei van beenweefsel, gigantisme, gesigsparese, doofheid en vroeë dood. Dit word verstaan dat hierdie siekte erger is as osteoporose. Maar as 'n Afrikaner slegs een kopie van 'n geen erf, kry hy eenvoudig digte bene lewenslank.

Alhoewel slegs heterosigotiese draers tans baat by hierdie geen, bestudeer wetenskaplikes Afrikaner -DNA in die hoop om maniere te vind om osteoporose en ander skeletversteurings om te keer. Gebaseer op hierdie kennis, het wetenskaplikes begin met kliniese toetse van 'n sklerostien -remmer wat beenvorming kan stimuleer.

Het bietjie slaap nodig

Beeld
Beeld

As u ooit gedink het dat sommige mense meer ure in die dag as u het, is dit moontlik dat hulle dit doen. Die feit is dat daar ongewone mense is wat elke dag ses of minder ure slaap nodig het. En hulle ly nie hieraan nie, terwyl die res gereed is om alles ten minste vir 'n ekstra dutjie te gee.

Hierdie mense hoef nie sterker as ons te wees nie, en hulle het nie geoefen om 'vas te hou' nie. Hulle het moontlik 'n seldsame genetiese mutasie in die DEC2 -geen wat veroorsaak dat hulle fisiologies minder slaap nodig het as die gemiddelde persoon.

As gewone mense ses uur of minder slaap, begin hulle byna onmiddellik negatiewe gevolge ervaar. Chroniese slaaptekort kan selfs gesondheidsprobleme insluit, insluitend hoë bloeddruk en hartsiektes. Mense met die DEC2 -geenmutasie het geen probleme wat verband hou met verminderde slaap nie.

Hierdie genetiese afwyking is uiters skaars - by minder as 1% van die mense wat sê dat hulle nie veel slaap nodig het nie. Dit is onwaarskynlik dat u een van hulle sal wees.

Aanbeveel: